Recomandat, 2019

Alegerea Editorului

Originea genetică a sexului: cromozomii sexului X și Y

Hormonii sexuali sunt responsabili pentru a da o persoana caracteristicile fizice ale sexului lor genetic si regulamentul lor difera in functie de cromozomii sexuali ai individului.

Având în vedere acest lucru, bărbații și femeile diferă în numărul și tipul de cromozomi sexuali. XY pentru ei și XX pentru ei. Aceste cromozomi conțin cheile care declanșează reglarea hormonilor sexuali la bărbați și femei, de care depind caracteristicile sexuale.

În organismele în care femelele și masculii diferă în numărul de cromozomi de sex, a fost dezvoltat un proces care elimină diferența dintre numărul de doze de gene legate de cromozomul X.

Datorită faptului că femelele au două copii ale cromozomului X, genele atașate la acesta vor fi exprimate în două exemplare, cu excepția cazului în care una dintre copii este inactivată.

Compensarea dozei genetice în cromozomii sexuali X și Y

Scopul este de a menține nivelurile de exprimare a genelor atașate la acest cromozom similar la bărbați și femei. Acest proces se numește compensarea dozei de gene.

Compensarea dozei de gene a fost studiată în diferite organisme model, cum ar fi zbura de fructe ( Drosophila melanogaster ) sau mouse-ul comun ( Mus musculus ), iar mecanismele care mediază procesul de compensare în ambele au fost găsite a fi diferite.

În cazul mamiferelor, determinarea sexuală se bazează pe cromozomul Y; adică un individ va dezvolta caracteristicile tipice ale sexului masculin dacă prezintă acest cromozom. Un exemplu clar al celor de mai sus este sindromul Klinefelter.

Persoanele cu acest sindrom au 47 de cromozomi: 22 perechi de cromozomi autozomali și 3 cromozomi sexuali (XXY); adică un cromozom sexual mai mult decât normal. Acești oameni dezvoltă caracteristicile unui om cu normalitate, care susține teoria că cromozomul Y este ceea ce marchează procesul de determinare sexuală.

De fapt, în multe ocazii, oamenii afectați nu știu că suferă de acest sindrom până când ajung la vârsta adultă și apar simptomele tipice ale bolii (infertilitate, dezvoltare excesivă a sânilor, etc.). Sindromul Klinefelter este cea mai frecventă boală genetică la bărbați.

Cum se întâmplă procesul de inactivare a cromozomului X?

Teoretic, în timpul inactivării cromozomiale a cromozomului X ar exista două mecanisme posibile: fie alegerea cromozomului X care va rămâne inactivă, fie alegerea cromozomului X care va fi inactivat.

Acest necunoscut a fost rezolvat atunci când se studiază sindromul super-feminin, o boală genetică caracterizată prin prezența unui cromozom X în plus (XXX). La acești indivizi sunt inactivate aleator două dintre cromozomii lor X, ceea ce susține teoria că mecanismul care guvernează procesul de inactivare a cromozomilor este alegerea cromozomului X care va rămâne activ.

Tăcerea cromozomului X este un fenomen epigenetic care a intrigat oamenii de știință de zeci de ani. Marea majoritate a genelor sunt exprimate în cele două copii cromozomiale (amintiți-vă că oamenii au 22 de perechi de autozomi), dar așa cum am menționat mai devreme, acest lucru nu este posibil în cazul cromozomilor de sex, datorită faptului că numărul de cromozomi X și Y diferă între cele două sexe.

Consecințele vizibile ale inactivării cromozomiale

18

A fost așa-numitul corpuscul Barr, care nu este altceva decât o inactivare a unei copii a cromozomului X la femele: metilarea hiper cromozomală care devine vizibilă sub microscop la cromozomul pe care îl afectează.

Potrivit ipotezei lui Lyon, un genetician britanic specializat în aceste fenomene, procesul de inactivare la mamifere este întâmplător: în unele celule un cromozom X va fi inactivat, iar în altele un altul. Randomitatea acestui proces contribuie la variabilitatea genetică și, prin urmare, este interpretată ca un aspect pozitiv.

Lyon a observat că pisicile care aveau o haină cu patch-uri de diferite culori erau în majoritate femele. Culorile diferite s-au datorat inactivării aleatorii a unuia dintre cromozomii X. În numele acestui genetician, acest fenomen a fost numit lionizare.

Imaginea principală oferită de © wikiHow.com

Top