Recomandat, 2019

Alegerea Editorului

Sindromul Down poate avea zilele sale numărate

Sindromul Down este un tip relativ frecvent de retardare mintală, cu o cauză biologică cunoscută constând dintr-o trisomie de cromozomi în perechea 21. Originea ei este legată de non-disjuncția perechilor de cromozomi în timpul meiozei.

Astfel, persoanele afectate de această modificare cromozomală au o încrețire caracteristică la vârful ochilor, subliniind și aplatizarea acelorași. De asemenea, ele prezintă, într-o măsură diferită, o anumită aplatizare a feței, o limbă groasă și uneori crăpată.

De asemenea, tonusul muscular tinde să fie mai mic decât în ​​mod normal și capacitatea dvs. de a explora împrejurimile dvs. poate fi atenuată. În plus, speranța lor de viață este sub medie, deoarece se produc adesea multe complicații fizice.

La origine, a fost numită și "mongolismo" prin aspectul oriental al expresiei faciale, însă este o terminologie pe care este convenabil să o abandonăm prin caracterul peiorativ dobândit cu trecerea anilor.

În prezent, datele epidemiologice ne informează că acestea sunt prima cauză congenitală a retardului mintal și cea de-a doua cauză genetică în spatele sindromului Fragile X.

Datorită progreselor științifice, acest sindrom este detectabil în uter , prin amniocenteză, în care poate ajuta familia să se pregătească pentru a se confrunta cu o viață diferită de cea avută în vedere în prima ordine.

Factori care se referă adesea la aspectul lor

Deși nu există nici o cauză precipitantă și clară prin care să se producă sindromul Down, putem vorbi de mai mulți factori predispozanți, care singuri sau în conjuncție, măresc probabilitatea apariției acestei modificări.

Vârsta mamei

Probabilitatea apariției sindromului Down crește odată cu vârsta mamei. Riscul este mai mare la 32 de ani, dar este evident mai ales la femeile de peste 45 de ani .

Părinții cu translocație

Un alt factor care crește probabilitatea ca aceste schimbări să aibă loc este să aibă copii cu probleme cromozomiale. Asta este, riscul de recurență este foarte mare.

Stil de viață

Obiceiurile noastre înainte și în timpul sarcinii sunt factori importanți în momentul în care copilul nostru dezvoltă orice tip de afecțiune. Astfel, este important să nu fumezi , să nu bei și să nu folosești droguri, precum și să conduci o dietă corectă și echilibrată.

Sindromul ar putea avea zilele sale numărate

Conform unui studiu publicat inițial în revista Nature, inserarea unei gene poate "tăcea" expresia trisomiei. Cel puțin, aceasta este metoda pe care un grup de cercetători de la Universitatea din Massachusetts School of Medicine din Worcester (Statele Unite) a folosit în culturile lor celulare.

Deci, în calitate de șef de echipă Jeanne Lawrence se referă, într-un fel, această constatare ar putea aborda noi tratamente pentru a le face mult mai eficiente.

În investigațiile lor, Lawrence și echipa sa au imitat procesul natural care tăcea unul dintre cele două cromozomi X efectuate de toate femelele de mamifere.

Ambele cromozomi conțin o genă numită XIST (gena de inactivare X) care, atunci când este activată, produce o moleculă de ARN care acoperă suprafața unui cromozom ca o pătură.

Ca o consecință, expresia altor gene este blocată. Odată ce această cale de investigație a fost deschisă, echipa a folosit gena XIST pe una din cele trei copii ale cromozomului 21 ale celulelor unei persoane cu această schimbare.

Fiind prudenți în experimentul lor, acești cercetători au introdus un fel de comutator sau modulator care le-ar permite să urce treptat gena XIST, pentru a examina pas cu pas care genele individuale au fost implicate în dezvoltarea sindromului Down.

În primele sale descoperiri, studiul a produs celule stem pluripotent în speranța că în cele din urmă s-ar maturiza în celule mature. Astfel, se așteaptă ca studiul să explice efectele sindromului asupra diferitelor tipuri de organe și țesuturi.

Adică, datorită acestor rezultate s-ar putea dezvolta tratamente pentru scăderea sau eliminarea dezvoltării simptomelor degenerative la persoanele afectate, cum ar fi demența precoce .

Deși rezultatele sunt promițătoare, există încă un drum lung de parcurs. Este încă riscant să se lege gena XIST pentru a bloca un singur cromozom, deoarece specificitatea sa nu a putut fi controlată.

Trebuie remarcat faptul că aceeași descoperire poate fi utilizată și în alte tulburări cromozomiale, cum ar fi sindromul Patau, în care se dezvoltă oa treia copie a paragrafului 13. Cu toate acestea, după cum am arătat deja, există multe de studiat.

Desi rezultatele sunt neconcludente, aceasta cale implica un progres major in cercetare si un domeniu de studiu promitator care ar putea fi discounting zile de exprimare a cromozomului modificat.

Top