Recomandat, 2019

Alegerea Editorului

Primele fete gratuite ale genei cancerului de sân ereditar se nasc în Spania

Majoritatea cazurilor de cancer mamar nu au o cauză specifică, dar se estimează că între 5 și 10% dintre diagnostice au o relație puternică cu mutațiile genetice.

Genele BRCA1 și BRCA2 sunt responsabile pentru tendința de a dezvolta această boală . Genele sunt transmise prin modele autosomale dominante de moștenire, care variază de la o persoană la alta.

Purtătorii de mutații din aceste gene au un risc ridicat de a suferi de acest tip de cancer în orice etapă a vieții lor și pot, de asemenea, să le transmită puilor lor cu o șansă de 50% .

Medicii iau întotdeauna în considerare antecedentele medicale și familiale ale persoanelor afectate, expunându-le la riscurile care există atunci când mutația genetică este prezentă în organism.

Acest lucru se datorează faptului că, în prezent, există măsuri preventive care pot reduce cât mai mult riscul, astfel încât să nu ajungă la stadiile cronice ale bolii. Și, datorită avansării științei și tehnologiei, există tot mai multe metode care caută să câștige bătălia.

Un exemplu clar a apărut acum câteva luni în Spania, unde s-au născut primele fete libere ale genei BRCA2, grație unei noi tehnici de selecție a embrionilor care au făcut posibilă alegerea celor care nu aveau această moștenire.

În raportul făcut de ziarul El Mundo, mama fetelor a spus că femeile din familia sa poartă mutația genei BRCA și că aceasta a fost cauza morții străbunicului, străbunii și bunicei sale.

Temându-se de transmiterea acestei moșteniri genetice, dar cu dorința de a fi mama, ea a mers la unul din centrele Institutului de Infertilitate din Valencia (IVI) din Galicia, pentru a vedea posibilitatea de a trece printr-un diagnostic genetic preimplantare.

Povestea ...

Laura, care a ales să nu-și dezvăluie numele adevărat, este mama fericită a două fete frumoase care au sosit în lume fără a purta gena BRCA2, care provoacă cancer de sân și este responsabilă pentru moartea mai multor femei din familia ei.

Spune că mama ei poartă și gena și apoi oncologul a sugerat că Laura face un studiu genetic, dat fiind istoria ei de familie.

La început, ea a refuzat să afle dacă a fost transportată, dar, printr-un control și cu planul de a avea o familie, a luat decizia de a efectua testele respective, ceea ce a demonstrat că ea poartă gena BRCA2, o anomalie care provoacă cancerul de sân și ovare.

De atunci, au început procesele care autorizează un diagnostic genetic preimplantare. Deși acest lucru poate fi deja utilizat în unele boli monogene, în cazul cancerului ereditar este necesar să se obțină permisiunea Comisiei Naționale de Reproducere Asistată a Ministerului spaniol al Sănătății.

Această comisie se ocupă de studierea detaliată a istoricului familiei și a reproducerii femeii pentru a demonstra că, în mod eficient, mutația poate provoca debutul precoce al bolii în fiice.

Gena cancerului de san gratuit

După șase luni de așteptare, Laura și soțul ei au primit în cele din urmă un răspuns pozitiv și au început procesul de reproducere asistată.

Dr. Elkin Muñoz, directorul IVI Vigo și ginecologul responsabil cu acest caz, a declarat că dintre cei 11 embrioni obținuți, trei au fost tratați cu mutația BRCA.

Două dintre ele au fost implantate și una a fost înghețată dacă Laura decide să fie din nou o mamă în viitor. După finalizarea cu succes a procesului de fertilizare in vitro în iulie anul trecut, s-au născut cele două fete, pe care le vom numi Claudia și Andrea.

Muñoz a mai spus că înainte de acești doi copii au fost înregistrate doar două cazuri de băieți (în Barcelona și Zaragoza), fără gena acestui cancer. Aceeași metodă a fost aplicată și pentru a evita transmiterea ereditară în familii cu sindrom Lynch și cancer tiroidian ereditar.

Fericit să-și elibereze fiicele de această moștenire periculoasă, Laura se așteaptă acum să crească puțin pentru a se supune unei mastectomii preventive și a tuturor proceselor preventive pentru a evita cancerul din cauza mutației genei pe care o poartă.

Top